galactosemia

galactosemia
galactosemia
f. hemat. Presencia de galactosa en la sangre. ⊆ pediat. y genét. Alteración del metabolismo de los glúcidos heredada de forma autosómica recesiva y que está causada por la falta del enzima que transforma la galactosa en glucosa, lo que provoca una acumulación de dicha sustancia en los tejidos del recién nacido. La enfermedad se caracteriza por ictericia, anorexia, vómitos y el aumento del tamaño del hígado. Si no se aplica tratamiento, el niño no se desarrolla correctamente ni física ni mentalmente y en muchos casos aparecen cataratas. La supresión de la galactosa de la dieta, por lo menos hasta la edad escolar, evita el desarrollo de los trastornos somáticos y de las deficiencias mentales, aunque son niños cuyo rendimiento escolar es bajo.

Medical Dictionary. 2011.

galactosemia
trastorno hereditario del metabolismo de algunos hidratos de carbono debido a un déficit la enzima galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa, que cataliza el paso de la galactosa-1-fosfato a glucosa-6-fosfato. La acumulación de galactosa ocasiona un cuadro caracterizado por ictericia, hepatoesplenomegalia, hipoglucemia, retraso mental, cataratas, galactosuria y aminoaciduria [ICD-10: E74.2]

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.

galactosemia
Trastorno hereditario autosómico recesivo del metabolismo de la galactosa, caracterizado por la deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato en el segmento de unión uridiltransferasa. Poco después del nacimiento se pone de manifiesto la intolerancia a la leche. Puede aparecer hepatomegalia, cataratas y retraso mental.

Diccionario Mosby - Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud, Ediciones Hancourt, S.A. 1999.


Diccionario médico. 2013.

Mira otros diccionarios:

  • Galactosemia — Classification and external resources Galactose ICD 10 E …   Wikipedia

  • Galactosemia — Galactosa Clasificación y recursos externos CIE 10 E …   Wikipedia Español

  • galactosemia — galactosemia. См. галактоземия. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • galactosemia — [gə lak΄tō sē′mē ə] n. [ GALACTOS(E) + EMIA] a congenital disease caused by the genetic lack of an enzyme needed to metabolize galactose into glucose and producing mental retardation, cataracts, and liver damage …   English World dictionary

  • Galactosemia — A genetic metabolic disease in which there is a defect in the body s ability to use the sugar galactose. In classic galactosemia, the basic defect is a deficiency of the enzyme known as GALT (galactose 1 phosphate uridyl transferase). This causes …   Medical dictionary

  • galactosemia — galactosemic, adj. /geuh lak teuh see mee euh/, n. Pathol. an inherited disorder characterized by the inability to metabolize galactose and requiring a galactose free diet to avoid consequent mental retardation and eye, spleen, and liver… …   Universalium

  • galactosemia — noun Date: 1934 a metabolic disorder that is inherited as an autosomal recessive trait and in which galactose accumulates in the blood due to deficiency of an enzyme catalyzing its conversion to glucose • galactosemic adjective …   New Collegiate Dictionary

  • galactosemia — noun A genetic metabolic disorder characterized by an inability to metabolize galactose properly …   Wiktionary

  • galactosemia — n. any of three genetic disorders characterized by defective galactose metabolism resulting in an accumulation of galactose in the bloodstream (Medicine) …   English contemporary dictionary

  • galactosemia — ga·lac·tos·emia …   English syllables

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