síndrome de ABERFELD

síndrome de ABERFELD
un desorden de naturaleza probablemente recesiva autosómica caracterizado por retraso mental, anomalías esqueléticas, miotonía y facies de un aspecto peculiar. Las anomalías esqueléticas consisten en limitaciones en los movimientos de caderas, tobillos, muñecas y espina dorsal, con fragmentación de las epifisis femorales, displasia acetabular, pectus carinatum y coxa vara. Normal al nacer, la cara toma progresivamente el aspecto de una máscara con blefarofimosis y ptosis de los párpados debida a las contracciones tónicas de los músculos de la cara

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.


Diccionario médico. 2013.


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