síndrome de HUNTER

síndrome de HUNTER
un raro desorden hereditario caracterizado por dwarfismo, cara rústica, hepatoesplenomegalia, contracturas de los dedos y retraso mental y sordera. El desarrollo mental y el habla se retrasan y el niño muestra frecuentes infecciones respiratorias, con algunos signos manifiestos: abdomen protuberante, manos crispadas, excesivos cabellos y aspecto grotesco. También se observan problemas mentales y sobre el comportamiento. La enfermedad se debe a un defecto de la degradación de los mucopolisacáridos que se acumulan en los tejidos. Se trata de un desorden que afecta casi exclusivamente a los varones. La muerte suele sobrevenir antes de los 15 años por una afectación progresiva de los órganos viscerales

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.

síndrome de Hunter
Defecto hereditario del metabolismo de los mucopolisacáridos que afecta sólo a los hombres, caracterizado por enanismo, cifosis, gargolismo y retraso mental.

Diccionario Mosby - Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud, Ediciones Hancourt, S.A. 1999.


Diccionario médico. 2013.

Mira otros diccionarios:

  • Síndrome de Hunter — Clasificación y recursos externos CIE 10 E76.1 CIE 9 277.5 OMIM 309900 …   Wikipedia Español

  • Síndrome de Sanfilippo — Contenido 1 Definición 2 Historia 3 Epidemiología 4 Manifestaciones Clínicas 5 …   Wikipedia Español

  • Síndrome de Dravet — Clasificación y recursos externos CIE 10 G40.3 OMIM , 609800 , 607208 604233 , 609800 …   Wikipedia Español

  • Síndrome de Pallister-Killian — Clasificación y recursos externos CIE 10 Q99.8 CIE 9 758.5 OMIM …   Wikipedia Español

  • Trasplante de médula ósea — El trasplante de médula ósea es un procedimiento mediante el que se intercambia o trasplanta la médula del hueso de un paciente por una médula ósea nueva, ya sea del mismo paciente (trasplante autólogo) o de otra persona (trasplante… …   Wikipedia Español

  • Cromosoma X — Saltar a navegación, búsqueda El cromosoma X es uno de los cromosomas sexuales del ser humano y otros mamíferos. En seres humanos está situado en el llamado par 23. Cuando en el par 23 se da XX el sexo del individuo es cromosómicamente llamado… …   Wikipedia Español

  • Banco de cordones — Saltar a navegación, búsqueda Los bancos de cordones son compañías o dependencias que ofrecen la conservación y almacenamiento de las células madres provenientes del cordón umbilical del recién nacido. Existen tres tipos de bancos: privados,… …   Wikipedia Español

  • mucopolisacaridosis — f. patol. Cualquier enfermedad hereditaria relacionada con el metabolismo de los mucopolisacáridos y caracterizada por un déficit enzimático (gargolismo o enfermedades como la de Hurler, de Sanfilippo, de Morquio, de Scheie y de Maroteaux.). En… …   Diccionario médico

  • Enfermedad lisosómica — Saltar a navegación, búsqueda Las enfermedades lisosómicas son enfermedades derivadas del mal funcionamiento de los lisosomas, sobre todo debidas a problemas con las enzimas que contiene. Pueden deberse a la disfunción de alguna enzima lisosómico …   Wikipedia Español

  • Lisosoma — Los lisosomas son orgánulos relativamente grandes, formados por el retículo endoplasmático rugoso (RER) y luego empaquetadas por el complejo de Golgi, que contienen enzimas hidrolíticas y proteolíticas que sirven para digerir los materiales de… …   Wikipedia Español

Compartir el artículo y extractos

Link directo
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”

We are using cookies for the best presentation of our site. Continuing to use this site, you agree with this.