síndrome de van BUCHEM


síndrome de van BUCHEM
síndrome de van BUCHEM
hiperostosis cortical generalizada. Un desorden caracterizado por osteosclerosis del cráneo, mandíbulas, clavículas, costillas y diáfisis de los huesos largos que comienza en la pubertad y que conduce a veces a sordera y atrofia óptica debido a la presión que ejercen los huesos de la base del cráneo . Se debe a una mutación del cromosoma 17q11.2

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.


Diccionario médico. 2013.

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