acidemia propiónica

acidemia propiónica
se debe a una deficiencia de propionil-CoA-carboxilasa. Esta entidad se caracteriza por una elevada concentración de ácido propiónico, tanto en plasma como en orina, y por una excreción de metabolitos derivados del ácido propiónico. Los primeros síntomas son el rechazo del alimento y la succión débil. En un estadio más avanzado pueden aparecer problemas neurovegetativos con distrés respiratorio, apneas, bradicardia, hipotermia y estado comatoso. La deshidratación y la hepatomegalia son también hallazgos frecuentes Recientemente se ha descrito un caso de acidemia propiónica de presentación adulta, cuyas principales manifestaciones clínicas fueron corea y demencia.

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.


Diccionario médico. 2013.

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