enfermedad de HARTNUP

enfermedad de Hartnup
Hartnup, enfermedad de
dermat. Enfermedad hereditaria que produce una dermatosis semejante a la pelagra con accesos de ataxia cerebelosa (trastornos del equilibrio) y en ocasiones retraso mental. La causa es un incremento anormal en la tasa de eliminación de aminoácidos por la orina.

Medical Dictionary. 2011.

enfermedad de HARTNUP
un defecto de transporte monogénico pero con manifestación clínica multifactorial, intermitente y variable. Se caracteriza por pelagra (por déficit de triptófano), ataxia cerebelosa y trastornos psiquiátricos. Se observa un aumento en orina de los aminoácidos neutros que tienen un sistema de transporte común.

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.

enfermedad de Hartnup
Alteración metabólica genética recesiva caracterizada por lesiones cutáneas similares a la pelagra, ataxia cerebelosa transitoria e hiperaminoaciduria, causada por defectos en la absorción intestinal y en la reabsorción renal de aminoácidos neutros.

Diccionario Mosby - Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud, Ediciones Hancourt, S.A. 1999.


Diccionario médico. 2013.

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