Neoplasia endocrina múltiple

Neoplasia endocrina múltiple
Clasificación y recursos externos
CIE-10 D44.8; d37
CIE-9 258.0
MeSH D009377
Sinónimos
NEM
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Los síndromes NEM (o MEN por sus acrónimos en inglés de neoplasia endocrina múltiple) predisponen al desarrollo de tumores en diferentes tejidos principalmente glándulas endocrinas, éstos se heredan como rasgos autosómicos dominantes por mutaciones genéticas.

Contenido

Tipos

  • NEM tipo I (síndrome de Wermer): Hiperplasia paratiroidea, adenoma hipofisiario y tumor pancreático.
  • NEM tipo II (síndrome de Sipple)
    • NEM tipo 2a
    • NEM tipo 2b

Comparación

Feature NEM 1 NEM 2
NEM 2A NEM 2B FMTC
Epónimo Síndrome de Wermer Síndrome de Sipple (multiple) (none)
OMIM Plantilla:OMIM4 Plantilla:OMIM4 Plantilla:OMIM4 Plantilla:OMIM4
Tumores pancreáticos insulinoma, gastrinoma, vipoma - - -
Adenoma hipofisiario - - -
Hiperplasia paratiroidea - -
Cáncer medular de tiroides - 100% 100%
Feocromocitoma - >33% 50% -
Hábito Marfanoide - - 80% -
Neuroma mucoso múltiple - - >95% -
Genes NEM1 (Plantilla:OMIM4) RET (Plantilla:OMIM4) RET (Plantilla:OMIM4) RET (Plantilla:OMIM4),
NTRK1 (Plantilla:OMIM4)
Aprox. prevalencia 1 in 35,000
(1 in 20,000 to
1 in 40,000)[1]
1 in 40,000[2] 1 in 40,000[3]
Initial description (year) 1954[4] 1961[5] 1965

NEM 1

La NEM tipo 1 tiene un prevalencia de entre 2 y 10 por cada 100000 habitantes, en casi todos los pacientes con este trastorno se identifican mutaciones en los 10 exones del menin, localizado en el brazo largo del cromosoma 11. Una persona con NEM 1 puede desarrollar tumores paratiroideos, enteropancreaticos e hipofisiarios, además de tumores no endocrinos como lipomas subcutanos, angiofibromas y colagenomas, además adenomas renales y pólipos gastrointestinales.

Las manifestaciones clínicas suelen aparecer hasta la tercera o cuarta década de edad, sin ser regla y estas suelen ser de hipercalcemia por hiperparatiroidismo con adenomas o hiperplasia en estas glandulas. Los tumores eritropoyeticos ocurren en el 75% de los pacientes con NEM 1, también desarrollan tumores neuroendocrinos no secretores que tienden a ser grandes y agresivos. Los adenomas hipofisiarios también son comunes, generalmente macroadenomas (> a 1 cm de diámetro) casi siempre secretan prolactina.

NEM 2

NEM 2a o síndrome de Sipple - Carcinoma medular de tiroides: es el tumor característico del NEM 2a - Feocromocitoma: suele ser el tumor más activo. - Hiperparatiroidismo

NEM 2b - Carcinoma medular de tiroides - Feocromocitoma - Neuromas mucosos: en lengua y labios aparecen precozmente, existen otros diseminados en el tracto gastrointestinal y en los párpados. - Dismorfias: hábito marfanaoide, desarrollo muscular escaso, disminución del segmento superios corporal (pubis-vertex), hiperlaxitud, cifoescoliosis, aracnodactilia, pectum excavatum. a diferencia de los pacientes con síndrome de Marfan, los que padecen MEN 2B no sugren subluxación el cristalino, ni alteraciones cardiovasculares.

Referencias

  1. [1] 123I labeled metaiodobenzylguanidine for diagnosis of neuroendocrine tumors. Jiang L, Schipper ML, Li P, Cheng Z, Reports in Medical Imaging. 2009: 2 79-89
  2. Dora JM, Siqueira DR, Meyer EL, Puñales MK, Maia AL (November 2008). «Pancreatitis as the first manifestation of multiple endocrine neoplasia type 2A». Arq Bras Endocrinol Metabol 52 (8):  pp. 1332–6. PMID 19169490. 
  3. Martino Ruggieri (2005). Neurocutaneous Disorders: The Phakomatoses. Berlin: Springer. ISBN 3-211-21396-1.  - Chapter: Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B by Electron Kebebew, Jessica E. Gosnell and Emily Reiff. Pages 695-701. [2]
  4. Wermer P (1954). «Genetic aspects of adenomatosis of endocrine glands». Am. J. Med. 16 (3):  pp. 363–71. doi:10.1016/0002-9343(54)90353-8. PMID 13138607. http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/0002-9343(54)90353-8. 
  5. Sipple JH (1961). «The association of pheochromocytoma with carcinoma of the thyroid gland». Am. J. Med. 31:  pp. 163–6. doi:10.1016/0002-9343(61)90234-0. 

Bibliografía

"Diagnóstico clínico y tratamiento" Mc Graw Hill Traducción de la 46ª edición


Wikimedia foundation. 2010.

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