Sitosterolemia

Sitosterolemia
Clasificación y recursos externos
OMIM 210250
DiseasesDB 29796
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La sitosterolemia o beta-sitosterolemia es una enfermedad de origen genético que se encuadra dentro de las lipidosis, trastornos metabólicos que originan acumulación de lípidos en diferentes partes del organismo.[1]

Contenido

Frecuencia

El número de casos diagnosticados en todo el mundo es muy reducido, por lo que esta considerada una enfermedad rara.

Herencia

Se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo, lo que significa que para que un individuo presente la enfermedad debe recibir una copia del gen defectuoso de cada uno de sus dos progenitores. [2]

Causas

El mecanismo bioquímico exacto que la causa no ha sido totalmente dilucidado. Los principales factores implicados son un aumento en la absorción intestinal de todos los esteroles, incluidos los procedentes de plantas o fitosteroles, de moluscos y el colesterol, así como una disminución en la eliminación hepática de los mismos. Todo ello conduce a la acumulación en diferentes tejidos de esteroles de origen vegetal como el sitosterol, campesterol y estigmasterol.

Síntomas

Los síntomas suelen aparecer en la infancia o la juventud, generalmente antes de los 20 años. Consisten principalmente en acumulaciones de grasa cerca de los tendones (xantomatosis tendinosa) y en los párpados (xantelasma). También existen niveles de colesterol elevados en sangre y enfermedad cardiovascular prematura.

Diagnóstico

Puede sospecharse cuando aparecen xantomas tendinosos y niveles elevados de colesterol en personas jóvenes. El dato principal para el diagnostico definitivo es la detección de niveles muy aumentados de esteroles de origen vegetal en sangre (sitosterol). En condiciones normales no alcanzan el 5% del nivel total de esteroles sanguíneos.

Principales lipidosis

Referencias


Wikimedia foundation. 2010.

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