Insomnio familiar fatal

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Insomnio familiar fatal
Insomnio Familiar Fatal
Clasificación y recursos externos
CIE-10 A81.9
CIE-9 046.8
OMIM 600072
DiseasesDB 32177
PubMed Buscar en Medline mediante PubMed (en inglés)
Sinónimos
Insomnio familiar mortal
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El Insomnio Familiar Fatal (IFF) es un transtorno causado por priones con herencia autos√≥mica dominante. Se asocia espec√≠ficamente a una mutaci√≥n asp178-a-asn en el gen PRNP (gen de prote√≠na prion). Esta enfermedad se presenta entre los 50 y 60 a√Īos, de un d√≠a para otro, y los s√≠ntomas son devastadores. La persona no puede dormir, intenta en vano conciliar el sue√Īo, pero logra un estado de letargo que no permite descanso. Las pupilas se contraen, aumenta la presi√≥n sangu√≠nea, presenta sudoraci√≥n. El enfermo llega a un estado de agotamiento donde pierde la homeostasis (equilibrio interno), no puede hablar, ni caminar. Pero su mente es capaz de pensar y darse cuenta de lo que pasa a su alrededor. Despu√©s de ocho meses, la fase final del insomnio lleva a un coma profundo y sin retorno. El sue√Īo se caracteriza por dos etapas: no REM y REM (Rapid Eyes Movement) o MOR. La primera etapa del no REM/MOR, est√° definida como una etapa de descanso total, relajaci√≥n muscular y baja tasa metab√≥lica. La etapa REM est√° relacionada con el sue√Īo, la enso√Īaci√≥n y un umbral elevado de alerta. Las diferentes funciones en las etapas del sue√Īo, est√°n determinadas por varios n√ļcleos cerebrales, los cuales dependen de su coordinaci√≥n para un buen funcionamiento. Pero para poder dormir se debe inhibir el sistema reticular ascendente, una formaci√≥n de la sustancia gris ubicada en la protuberancia del tronco cerebral, que mantiene al cerebro en vigilia. La inhibici√≥n est√° dada por el trabajo del sistema reticular descendente. En el IFF el sistema reticular descendente desaparece. Es por esto, el estado de alerta es permanente en el paciente afectado.[1]

Contenido

Historia

Esta enfermedad fue descubierta en 1986, y recientemente fue publicado un art√≠culo sobre el padecimiento de una familia espa√Īola, una de las 30 identificadas en Europa y EEUU. Stanley B. Prusiner llam√≥ a unas prote√≠nas anormales priones y las clasific√≥ como las responsables de males degenerativos del tejido nervioso como la enfermedad de Creutzfeldt-Jacob (ECJ), que es la variante en humanos del mal de las vacas locas. Es importante destacar que ECJ presentan tambi√©n trastornos del sue√Īo, pero el insomnio no es la manifestaci√≥n cl√≠nica predominante. Fue as√≠ como la similitud de s√≠ntomas atrajo la atenci√≥n de Prusiner, el que tom√≥ muestras del tejido cerebral de los familiares muertos y lo inyect√≥ en roedores sanos, que desarrollaron la enfermedad. Como conclusi√≥n: los priones son prote√≠nas malignas, que act√ļan como par√°sitos, virus o bacterias.

Fisiopatología

Se caracteriza por producir una degeneraci√≥n del sistema nervioso, a nivel del t√°lamo, que se manifiesta por insomnio intratable e irreversible, de instauraci√≥n progresiva, con consecuente alteraci√≥n severa del ritmo circadiano, estado mental, ataxia, hipertermia, trastornos vegetativos, sudoraci√≥n, miosis y trastornos esfinterianos. A lo largo del tiempo se agrava el estado de confusi√≥n y las alucinaciones inducidas por la falta de sue√Īo, para finalmente llegar al coma y provocar la muerte aproximadamente a los nueve meses.

Tratamiento

Actualmente no existe tratamiento ni cura para esta enfermedad. Los medicamentos comunes para tratar el sue√Īo no son efectivas y aun peor deterioran m√°s la condici√≥n del paciente.

Enfermedades similares

El Insomnio Familiar Fatal y el Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker son enfermedades hereditarias sumamente raras, que se encuentran sólo en unas cuantas familias de todo el mundo. Existen encefalopatías espongiformes transmisibles en tipos específicos de animales, como son la encefalopatía espongiforme bovina, que se encuentra en las vacas y se llama a menudo enfermedad de las "vacas locas"; el scrapie, que afecta a las ovejas y la encefalopatía del visón. Enfermedades similares se han descrito también en alces, ciervos y animales exóticos de los zoológicos.

Si bien las encefalopat√≠as espongiformes transmisibles, se consideraban encefalitis de origen viral por virus lentos, en la actualidad la literatura cient√≠fica mantiene que est√°n ocasionadas no por organismos conocidos tales como los virus y las bacterias, sino por un tipo de prote√≠na llamado prion (sustancias de naturaleza proteica, que diferen de los virus y las bacterias en una serie de caracter√≠sticas: son dif√≠ciles de matar, no parecen contener ninguna informaci√≥n gen√©tica en forma de √°cidos nucleicos, ADN o ARN y tiene generalmente un largo per√≠odo de incubaci√≥n antes de que aparezcan los s√≠ntomas). En algunos casos, el periodo de incubaci√≥n puede ser de hasta 40 a√Īos.

Los priones se encuentran en condiciones normales en las células del organismo en una forma inocua, pero también pueden presentarse en una forma infecciosa y es entonces cuando ocasionan la enfermedad. Ambas formas de proteínas priónicas son muy similares, por los que los priones normales de una persona cambian espontáneamente a la forma infecciosa de la proteína y, luego, en una reacción en cadena se alteran los priones de otras células.

Una vez que aparecen, las prote√≠nas anormales de los priones se unen y forman fibras o acumulaciones llamadas placas, que son visibles con microscopios potentes y que pueden comenzar a acumularse a√Īos antes de que empiecen a aparecer los s√≠ntomas de la enfermedad. No est√° claro que papel desempe√Īan las prote√≠nas anormales de los priones ni en la aparici√≥n de la enfermedad ni en el desarrollo de sus manifestaciones cl√≠nicas.

Afecta a ambos sexos y suele aparecer en la edad adulta aunque se han descrito casos de aparici√≥n infantil y juvenil. Hasta la fecha hay identificadas en Espa√Īa unas veinte familias afectadas, procediendo muchas de ellas del pa√≠s vasco.

La manifestaci√≥n principal es el insomnio progresivo e intratable, el paciente es incapaz de conciliar el sue√Īo, aunque quiere hacerlo, cierra los ojos e intenta adormecerse, las alucinaciones y las crisis respiratorias le devuelven a un estado de vigilia.

Las funciones cognitivas se van alterando irreversiblemente, con trastornos en la atención y la memoria, depresión y alteraciones de la conducta por lo que en épocas pasadas estos pacientes eran considerados dementes.

Se acompa√Īa de un trastorno del sistema nervioso aut√≥nomo (parte del sistema nervioso responsable del control de una gran parte de funciones involuntarias y vitales para el organismo, tales como el control del ritmo card√≠aco, la presi√≥n arterial, la sudoraci√≥n y el control de los esf√≠nteres) con hipertermia, sudoraci√≥n, miosis (estrechamiento permanente con inmovilidad m√°s o menos completa de la pupila, a consecuencia de un trastorno de la inervaci√≥n del iris) y trastornos de los esf√≠nteres. De forma progresiva van apareciendo alteraciones neuromusculares tales como hipoton√≠a (tono anormalmente disminuido del m√ļsculo), debilidad y atrofia (disminuci√≥n de volumen y peso de un √≥rgano) de las extremidades, hiperreflexia (reacciones reflejas anormalmente elevadas), espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un m√ļsculo), alteraciones en los movimientos de grado variable: temblores, disartria (dificultad para articular palabras) y actividad muscular involuntaria, fundamentalmente mioclon√≠as (contracciones musculares bruscas, breves e involuntarias, semejantes a las de un choque el√©ctrico, que afectan a m√ļsculos o grupos de m√ļsculos) y atetosis (trastorno neuromuscular caracterizado por movimientos de torsi√≥n lentos e involuntarios de las extremidades). Tambi√©n presentan alteraciones visuales que pueden llegar a ceguera completa

Véase también

Referencias


Wikimedia foundation. 2010.

Mira otros diccionarios:

  • Insomnio familiar fatal ‚ÄĒ El insomnio familiar fatal es una enfermedad con herencia autos√≥mica dominante, extremadamente rara, que pertenece al grupo de enfermedades conocidas como encefalopat√≠as espongiformes transmisibles. Se caracteriza por producir una degeneraci√≥n… ‚Ķ   Enciclopedia Universal

  • Insomnio (desambiguaci√≥n) ‚ÄĒ Insomnio puede referirse a: Contenido 1 Enfermedad 2 Pel√≠culas 3 M√ļsica 4 V√©ase tambi√©n Enfermedad La ‚Ķ   Wikipedia Espa√Īol

  • Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob ‚ÄĒ Enfermedad de Creutzfeldt Jakob ‚Ķ   Wikipedia Espa√Īol

  • PRNP ‚ÄĒ prote√≠na pri√≥nica (p27 30) HUGO 9449 S√≠mbolo PRNP S√≠mbolos alt. PRIP, GSS, CJD ‚Ķ   Wikipedia Espa√Īol

  • IFF ‚ÄĒ Los t√©rminos IFF, Iff o iff son siglas de: Insomnio Familiar Fatal, un trastorno gen√©tico que deriva en la muerte de las personas por insomnio. Identification Friend or Foe, un sistema de identificaci√≥n electr√≥nico mediante radio. In Flanders… ‚Ķ   Wikipedia Espa√Īol

  • Encefalopat√≠a espongiforme bovina ‚ÄĒ Clasificaci√≥n y recursos externos CIE 9 046.1 ‚Ķ   Wikipedia Espa√Īol

  • S√≠ndrome de Gerstmann-Str√§ussler-Scheinker ‚ÄĒ No confundir con S√≠ndrome de Gerstmann S√≠ndrome de Gerstmann Str√§ussler Scheinker Clasificaci√≥n y recursos externos CIE 10 A81.9 CIE 9 046.8 ‚Ķ   Wikipedia Espa√Īol

  • Kuru (enfermedad) ‚ÄĒ Nativo de Nueva Guinea. El kuru (temblar de miedo) o muerte de la risa es una enfermedad neurodegenerativa e infecciosa causada por un prion. La palabra kuru significa en lengua aborigen temblor, con fiebre y fr√≠o , uno de los signos que… ‚Ķ   Wikipedia Espa√Īol

  • Enfermedad infecciosa ‚ÄĒ Una enfermedad infecciosa es la manifestaci√≥n cl√≠nica consecuente a una infecci√≥n provocada por un microorganismo como bacterias, hongos, virus, y a veces, protozoos, o por priones. En el caso de agentes biol√≥gicos pat√≥genos de tama√Īo… ‚Ķ   Wikipedia Espa√Īol

  • Prion ‚ÄĒ Saltar a navegaci√≥n, b√ļsqueda Los priones o prote√≠nas pri√≥nicas son agregados supramoleculares (glucoprote√≠nas) acelulares, pat√≥genas con plegamientos an√≥malos ricos en l√°minas beta, y transmisibles. Se caracterizan por producir enfermedades que… ‚Ķ   Wikipedia Espa√Īol


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