Mucopolisacaridosis

Patrón de transmisión en herencias autosómicas recesivas.

Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el malfuncionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidratos de carbono presentes en cada una de nuestras células que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel y el tejido conectivo. Los glicosoaminoglicanos (antes llamados mucopolisacáridos) también se encuentran presentes en el líquido que lubrica las articulaciones.

Causas

Las personas que padecen de mucopolisacaridosis no producen suficientes cantidades de una de las 11 enzimas requeridas para transformar estas cadenas de azúcar y proteínas en moléculas más sencillas, o producen enzimas que no funcionan correctamente. Al pasar el tiempo, estos glicosaminoglicanos se acumulan en las células, la sangre y el tejido conectivo. Esto produce daños celulares permanentes y progresivos que afectan el aspecto y las capacidades físicas, los órganos y el funcionamiento del organismo del individuo y, en la mayoría de los casos, el desarrollo mental.

El acúmulo de mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos (dermatán sulfato, heparán sulfato, queratán sulfato y condroitín sulfato) se produce en los lisosomas de las células de diferentes órganos como el hígado, bazo, vasos sanguíneos

Clasificación

Existen varios tipos de mucopolisacaridosis, entre los más representativos están:

  • Mucopolisacaridosis tipo I, también denominada gargolismo o enfermedad de Hurler. Existe un defecto de la enzima α-1-iduronidasa. Estos niños pueden vivir hasta la adolescencia y presentan talla baja, deformidades oseas, retraso mental, hepatomegalia, alteraciones oculares y facies de gárgola.
  • Mucopolisacaridosis tipo II o Enfermedad de Hunter. Existe un déficit de la enzima denominda sulfatasa del iduronato. Produce también alteraciones en el desarrollo físico y mental del niño.
  • Mucopolisacaridosis tipo III o síndrome de Sanfilippo.
  • Mucopolisacaridosis tipo IV o síndrome de Morquio.
  • Mucopolisacaridosis tipo VI o síndrome de Maroteaux-Lamy.
  • Mucopolisacaridosis tipo VII o síndrome de Sly.

Referencias

  • Manual Merck Capítulo sobre Trastornos Musculoesqueléticos Infantiles.

Wikimedia foundation. 2010.

Mira otros diccionarios:

  • mucopolisacaridosis — f. patol. Cualquier enfermedad hereditaria relacionada con el metabolismo de los mucopolisacáridos y caracterizada por un déficit enzimático (gargolismo o enfermedades como la de Hurler, de Sanfilippo, de Morquio, de Scheie y de Maroteaux.). En… …   Diccionario médico

  • Mucopolisacaridosis — Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el malfuncionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas… …   Enciclopedia Universal

  • Mucopolisacaridosis tipo VI — Clasificación y recursos externos CIE 10 E76.2 CIE 9 277.5 Sinónimos …   Wikipedia Español

  • mucopolisacaridosis ligada al X — Véase síndrome de Hunter. Diccionario Mosby Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud, Ediciones Hancourt, S.A. 1999 …   Diccionario médico

  • Mucopolisacaridosis tipo I — La mucopolisacaridosis tipo I conocida también por las siglas MPS I, es una enfermedad congénita que esta causada por el déficit de una enzima, la alfa L iduronidasa, que ocasiona acumulación progresiva de mucopolisacaridos en las células del… …   Wikipedia Español

  • Mucopolisacaridosis tipo IV — La mucopolisacaridosis tipo IV o MPS IV, también conocida como enfermedad de Morquio en recuerdo del pediatra uruguayo Luis Morquio que la describio por primera vez, es una enfermedad congénita causada por la deficiencia de la enzima N… …   Wikipedia Español

  • mucopolisacaridosis tipo I-HS — Eng. Mucopolysaccharidosis type I HS Mucopolisacaridosis que presenta características intermedias entre los síndromes de Hurler y Scheie. Complejo Hurler Scheie …   Diccionario de oftalmología

  • mucopolisacaridosis tipo I-H — Eng. Mucopolysaccharidosis type I H Ver síndrome de Hurler …   Diccionario de oftalmología

  • mucopolisacaridosis tipo I-S — Eng. Mucopolysaccharidosis type I S Ver síndrome de Scheie …   Diccionario de oftalmología

  • mucopolisacaridosis tipo II — Eng. Mucopolysaccharidosis type II Ver síndrome de Hurler …   Diccionario de oftalmología


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