acidemia glutárica tipo II

acidemia glutárica tipo II
se conocen dos formas de acidemia glutárica tipo II (con aciduria):
La primera es la aciduria glutárica tipo IIA (GA IIA), o forma neonatal. Se trata de una enfermedad hereditaria muy rara, de herencia materna, caracterizada por grandes cantidades de ácido glutárico en sangre y orina.
La segunda forma es la aciduria glutárica tipo IIB (GA IIB) o forma del adulto en la que los primeros síntomas pueden aparecer entre el año y medio y los 30 años de edad. Durante la infancia se observa sólo un leve retraso psicomotor, posteriormente ataxia cerebral y deterioro mental progresivos. Pueden presentar convulsiones y macrocefalia. Se caracteriza por una marcada acidosis metabólica en sangre y tejidos, y una hipoglucemia sin cetosis

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.


Diccionario médico. 2013.

Mira otros diccionarios:

  • acidemia glutárica tipo I — La acidemia glutárica tipo I es una enfermedad metabólica hereditaria rara, causada por la deficiencia de la enzima Glutaril CoA deshidrogenasa. Los pacientes pueden desarrollarse normalmente hasta los dos años de edad. Los niños presentan… …   Diccionario médico

Compartir el artículo y extractos

Link directo
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”

We are using cookies for the best presentation of our site. Continuing to use this site, you agree with this.