Síndrome WAGR

WAGR syndrome
Clasificación y recursos externos
OMIM 194072
DiseasesDB 14025
eMedicine ped/2423 
MeSH D017624
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El Síndrome WAGR, también llamado Síndrome del tumor Wilms-aniridia o es una enfermedad rara genética cuyos afectados están predispuestos a desarrollar el llamado tumor de Wilms (un tumor que afecta a los riñones), junto con Aniridia (ausencia del iris del ojo), trastornos Genitourinarios, y Retraso mental.[1] La G es interpretada a veces como "gonadoblastoma", ya que los trastornos genitourinarios más frecuentes son tumores que afectan a las gónadas (testículos u ovarios).[2]

Un conjunto de afectados por el WAGR muestran una grave obesidad infantil; en este caso, en nombre de la enfermedad se amplía a WAGRO (O de obesidad).[3]

La enfermedad está causada por la eliminación de parte del cromosoma 11, que produce la pérdida de algunos genes. El WAGR es uno de los ejemplos más estudiados de enfermedad causada por la pérdida de genes contiguos.[3]

Contenido

Características médicas y diagnóstico

Los niños recién nacidos que padecen WAGR son prontamente identificados, debido a la ausencia de iris en sus ojos (aniridia). Las sospechas de que el niño padece WAGR se incrementan con la presencia de anomalías en los genitales, aunque éstas no están siempre presentes, particularmente en las chicas.

En niños de más edad, el diagnóstico del síndrome puede realizarse cuando se presenta aniridia junto con uno de los otros efectos. Cabe decir que, aunque es raro que la aniridia no sea acompañada por el WAGR, se han reportado casos en los que se ha producido así. Por tanto, es necesario un análisis cromosómico para confirmarlo.[4] [1] Otros defectos comunes incluyen cataratas y ptosis. Alrededor de la mitad de los afectados por WRAG desarrollan el tumor de Wilm.

Causas

El WAGR es un síndrome causado por una mutación en el cromosoma 11, en la región 11p13.[3] Más concretamente, ocurre que algunos genes de esta área son eliminados, incluyendo el gen PAX6, que participa en el desarrollo ocular y el WT1, causante del tumor de Wilms.[5] Irregularidades en el WT1 también pueden causar trastornos genitourinarios. Recientemente se ha descubierto que mutaciones en el gen PAX6 causan también problemas en el cerebro y el páncreas.[5] [6] [7] [8]

El gen del factor neurotrófico derivado del cerebro (BDNF), localizado en la región 11p14.1, ha sido propuesto como el causante de la obesidad e hiperfagia, en el subconjunto de afectados por el WAGRO.[9] Esto refuerza el caso del papel del BDNF en el equilibrio energético.

Historia

El síndrome WAGR fue descrito por primeta vez por Miller et al.[10]

Véase también

  • Síndrome Denys-Drash

Referencias

  1. a b Fischbach BV, Trout KL, Lewis J, Luis CA, Sika M (2005). «WAGR syndrome: a clinical review of 54 cases». Pediatrics 116 (4):  pp. 984–8. doi:10.1542/peds.2004-0467. PMID 16199712. 
  2. Clericuzio CL (2004). «WAGR syndrome». En Cassidy SB, Allanson JE. Management of Genetic Syndromes (2nd edition edición). New York, NY: John Wiley & Sons. ISBN 0-471-30870-6. 
  3. a b c OMIM 194072
  4. Turleau C, de Grouchy J, Nihoul-Fékété C, Dufier J, Chavin-Colin F, Junien C (1984). «Del11p13/nephroblastoma without aniridia». Hum Genet 67 (4):  pp. 455–6. doi:10.1007/BF00291410. PMID 6092262. 
  5. a b Glaser T, Jepeal L, Edwards J, Young S, Favor J, Maas R (1994). «PAX6 gene dosage effect in a family with congenital cataracts, aniridia, anophthalmia and central nervous system defects». Nat Genet 7 (4):  pp. 463–71. doi:10.1038/ng0894-463. PMID 7951315. 
  6. Yasuda T, Kajimoto Y, Fujitani Y, Watada H, Yamamoto S, Watarai T, Umayahara Y, Matsuhisa M, Gorogawa S, Kuwayama Y, Tano Y, Yamasaki Y, Hori M (2002). «PAX6 mutation as a genetic factor common to aniridia and glucose intolerance». Diabetes 51 (1):  pp. 224–30. doi:10.2337/diabetes.51.1.224. PMID 11756345. 
  7. Mitchell T, Free S, Williamson K, Stevens J, Churchill A, Hanson I, Shorvon S, Moore A, van Heyningen V, Sisodiya S (2003). «Polymicrogyria and absence of pineal gland due to PAX6 mutation». Ann Neurol 53 (5):  pp. 658–63. doi:10.1002/ana.10576. PMID 12731001. 
  8. Talamillo A, Quinn J, Collinson J, Caric D, Price D, West J, Hill R (2003). «Pax6 regulates regional development and neuronal migration in the cerebral cortex». Dev Biol 255 (1):  pp. 151–63. doi:10.1016/S0012-1606(02)00046-5. PMID 12618140. 
  9. Han JC, Liu QR, Jones M, et al (August 2008). «Brain-derived neurotrophic factor and obesity in the WAGR syndrome». N. Engl. J. Med. 359 (9):  pp. 918–27. doi:10.1056/NEJMoa0801119. PMID 18753648. http://content.nejm.org/cgi/pmidlookup?view=short&pmid=18753648&promo=ONFLNS19. 
  10. Miller RW, Fraumeni JF, Manning MD (1964). «Association of Wilms's tumor with aniridia, hemihypertrophy and other congenital malformations». N Engl J Med 270:  pp. 922–7. PMID 14114111. 


Enlaces externos


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