Leucodistrofia metacromática

Leucodistrofia metacromática
Clasificación y recursos externos
CIE-10 E75.2
CIE-9 330.0
Sinónimos
LMC
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La leucodistrofia metacromática, también conocida por las siglas LMC, es una enfermedad que se debe al déficit de la enzima arilsulfatasa A y produce la acumulación de glucoesfingolípidos en la sustancia blanca del cerebro. Se hereda de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo.

Esta producida por una mutación en el código genético que se localiza en el cromosoma 22. Existen varias formas de la enfermedad causadas cada una de ellas por una mutación específica.

Para que un individuo la presente, debe recibir el gen defectuoso de cada uno de sus dos progenitores. Una persona con solo un gen defectuoso se llama portador y no mostrará ninguna anomalía reconocible. Si los dos padres son portadores, la probabilidad de que el hijo desarrolle la enfermedad es del 25%.

La frecuencia es de 1 caso por cada 40.000 nacimientos. Existen tres formas de presentación, según el momento en que aparezcan los síntomas.

La forma más frecuente es la infantil tardía que debuta entre los 12 y los 18 meses. Los primeros síntomas son dificultad para caminar, falta de tono muscular (hipotonía), perdida de los reflejos tendinosos y debilidad. Mas adelante aparece epilepsia, mioclonias, atrofia óptica con perdida de visión y paresia en las cuatro extremidades (tetraparesia). Suele provocar la muerte antes de los 10 años de edad.

Otras formas son la juvenil que aparece antes de los 20 años y la variante del adulto que provoca los primeros síntomas a partir de los 20. Ambas causan dificultad para la marcha, epilepsia, trastornos mentales, perdida de las capacidades intelectuales (demencia) y atrofia óptica.[1]

Al 2010, no existe ningún tratamiento eficaz que permita curar la leucodistrofia metacromática, aunque existen diferentes procedimientos terapéuticos que se encuentran en fase de investigación, como la terapia génica o la terapia de reemplazo enzimático.[2]

Principales lipidosis

Referencias

  1. Behrman, Richard; Kliegman, Robert; Jenson, Hal (2004). Nelson. Tratado de pediatría (17ª edición). Elsevier España. p. 466. http://books.google.com/books?id=6a_lLbxRKwkC&pg=PA466&dq=leucodistrofia+metacromatica&hl=es&ei=tw0qTIGiMZCWsQaFpZXEBA&sa=X&oi=book_result&ct=result&resnum=10&ved=0CFYQ6AEwCQ#v=onepage&q&f=false. Consultado el 1 de junio de 2010. 
  2. MLD Foundation. «Current Research» (en inglés). Consultado el 1 de junio de 2010.

Wikimedia foundation. 2010.

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