Tirosinemia

Tyrosinemia
L-tyrosine-skeletal.png
Clasificación y recursos externos
CIE-10 E70.2
CIE-9 270.2
OMIM 276700
DiseasesDB 13478 Plantilla:DiseasesDB2 Plantilla:DiseasesDB2
eMedicine ped/2339 
MeSH D020176
Wikipedia no es un consultorio médico Aviso médico

La tirosinemia es un error del metabolismo, usualmente encontrado en recien nacidos, en donde el cuerpo humano no puede romper el aminoacido tirosina. Los síntomas incluyen alteraciones a nivel hepático y renal, además de retardo mental. Sin tratamiento, la tirosinemia puede resultar fatal. La mayoría de las formas de tirosinemias en los recién nacido provocan hipertirosinemia[1]

Contenido

Tipos

La tirosinemia es heredada de forma autosómica recesiva

Existen tres tipos de tirosinemia, cada una tiene distintos síntomas causados por un défícit de alguna enzima específica.

Tratamiento

El tratamiento varía dependiendo del tipo de tirosinemia. Una baja dieta protéica puede ser requerida para el manejo de la tirosinemia. Experiencias recientes con NTBC ha mostrado ser muy efectiva [cita requerida]. El tratamiento más efectivo para tirosinemia tipo 1 parece ser el trasplante de hígado

Véase también

Referencias

  1. Charles Scriver, Beaudet, A.L., Valle, D., Sly, W.S., Vogelstein, B., Childs, B., Kinzler, K.W. (Accessed 2007). The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Chapter 79. New York: McGraw-Hill.

Enlaces externos


Wikimedia foundation. 2010.

Mira otros diccionarios:

  • tirosinemia — 1. también llamada tirosinemia neonatal, es un trastorno benigno y transitorio del recién nacido, que afecta especialmente a los niños prematuros en los que aparece una cantidad excesiva del aminoácido tirosina en sangre y en …   Diccionario médico

  • Tirosinemia tipo 1 — Clasificación y recursos externos CIE 10 E …   Wikipedia Español

  • Tirosinemia tipo 2 — Tirosinemia tipe II Clasificación y recursos externos CIE 10 E …   Wikipedia Español

  • Tirosinemia tipo 3 — Clasificación y recursos externos CIE 10 E …   Wikipedia Español

  • tirosinemia hereditaria — Véase tirosinemia. Diccionario Mosby Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud, Ediciones Hancourt, S.A. 1999 …   Diccionario médico

  • tirosinemia tipo II — Eng. Type II tyrosinemia Defecto genético del metabolismo de la tirosina ocasionado por el déficit de la enzima tirosina aminotransferasa que se transmite de forma autosómica recesiva y se caracteriza por cambios epiteliales dendritiformes en la… …   Diccionario de oftalmología

  • Tirosina — Nombre (IUPAC) sistemático …   Wikipedia Español

  • Cromosoma 12 (humano) — Saltar a navegación, búsqueda El cromosoma 12 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma. El cromosoma 12 posee alrededor de 132 millones de pares de bases …   Wikipedia Español

  • Cromosoma 15 (humano) — Saltar a navegación, búsqueda Cromosoma humano 15 El cromosoma 15 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma. El cromosoma 15 posee alrededor de 106… …   Wikipedia Español

  • Cromosoma 16 (humano) — Saltar a navegación, búsqueda El cromosoma 16 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. Los seres humanos poseen normalmente dos copias de este cromosoma. El cromosoma 16 posee alrededor de 90 millones de pares de bases,… …   Wikipedia Español


Compartir el artículo y extractos

Link directo
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”

We are using cookies for the best presentation of our site. Continuing to use this site, you agree with this.