Examen genético

ÔĽŅ
Examen genético

Examen genético

El examen genético permite el diagnóstico de la vulnerabilidad hacia determinadas enfermedades hereditarias basándose en la genética, y puede ser también utilizado para determinar la ascendencia de una persona. Normalmente, cada ser humano posee dos copias de cada gen, una heredada de su madre y otra de su padre. Se cree que el genoma humano contiene alrededor de 20.000 ó 25.000 genes. Además de estudiar a los cromosomas al nivel de genes individuales, el examen genético, en un sentido más amplio, incluye pruebas bioquímicas para demostrar la posible presencia de enfermedades genéticas, o formas mutantes de genes asociados con el crecimiento del peligro de desarrollar desórdenes genéticos. El examen genético identifica cambios en cromosomas, genes o proteínas. La mayor parte de las veces, el examen se utiliza para hallar cambios que están asociados con enfermedades hereditarias. Sus resultados pueden confirmar o descartar una condición genética que antes fuese probable o ayudar a determinar las oportunidades de un ser humano de desarrollar o evitar una enfermedad genética. Actualmente están en vigencia cientos de tests genéticos, y están siendo desarrollados nuevos.

Ya que los ex√°menes gen√©ticos pueden causar problemas √©ticos o psicol√≥gicos, son usualmente acompa√Īados por el consejo gen√©tico.

Contenido

Clases

El examen genético es "el análisis del ARN, los cromosomas (ADN), las proteínas, y los procesos metabólicos para detectar enfermedades hereditarias, relacionándose con el genotipo, las mutaciones, el fenotipo, o el cariotipo, con propósitos clínicos". (Holtzman & Watson 1997). Puede proveer información acerca de los genes de una persona y de sus cromosomas a lo largo de su vida. Las clases de pruebas actualmente disponibles incluyen:

  • Monitoreo de los reci√©n nacidos: Es utilizado despu√©s del nacimiento para identificar enfermedades gen√©ticas que pueden ser tratadas tempranamente. El test rutinario a los ni√Īos para verificar enfermedades es el m√°s utilizado: millones de beb√©s son examinados cada a√Īo en los Estados Unidos. Todos los estados actualmente examinan a los ni√Īos para verificar si sufren de fenilcetonuria (una enfermedad gen√©tica que causa retraso mental si no se trata) e hipotiroidismo cong√©nito (una enfermedad de la gl√°ndula tiroides).
  • Exploraci√≥n complementaria: Es utilizada para diagnosticar o controlar una condici√≥n espec√≠fica de los genes o los cromosomas. En muchos casos, este examen gen√©tico es utilizado para confirmar un diagn√≥stico cuando se sospecha una condici√≥n en particular basada en mutuaciones y s√≠ntomas f√≠sicos. El test de diagn√≥stico puede ser tomado en cualquier momento de la vida de una persona, pero no est√° disponible para todos los genes o todas las condiciones gen√©ticas. Los resultados de un examen de diagn√≥stico pueden influenciar las elecciones de una persona sobre su salud y el control de la enfermedad.
  • Examen portador: El examen portador es utilizado para investigar a las personas que portan una copia de una mutuaci√≥n gen√©tica que, cuando est√° presente en dos copias, causa una enfermedad gen√©tica. Esta clase de examen se ofrece a las personas que tienen una historia cl√≠nica familiar de des√≥rdenes gen√©ticos y a la gente de grupos √©tnicos con un riesgo amplio de poseer enfermedades espec√≠ficas gen√©ticas. Si ambos padres son examinados, la prueba puede proveer informaci√≥n del riesgo que tiene una pareja de tener un hijo con problemas gen√©ticos.
  • Examen prenatal: Es utilizado para detectar cambios en los genes o cromosomas de un feto antes de nacer. Este tipo de examen se les ofrece a las parejas con un riesgo alto de tener un beb√© con una enfermedad gen√©tica o cromos√≥mica. En algunos casos, puede disminuir la incertidumbre de una pareja y ayudarlos a decidir si deben abortar el embarazo. Sin embargo, no puede identificar todas las enfermedades hereditarias y defectos de nacimiento.
  • Examen predictivo: Estos ex√°menes son utilizados para detectar mutuaciones gen√©ticas asociadas con enfermedades que aparecen luego del nacimiento, o a√ļn m√°s tarde. Estas pruebas pueden ayudar a las personas que tienen un miembro de la familia que sufre una enfermedad gen√©tica, pero que ellos mismos no la poseen al momento del test. El examen predictivo puede identificar las mutuaciones que incrementan las posibilidades de una persona de desarrollar enfermedades con una base gen√©tica, como algunos tipos de c√°ncer. Por ejemplo, una persona con una mutuaci√≥n de BRCA1 tiene un riesgo del 65% de contraer c√°ncer de mama.[1] Este examen tambi√©n puede predecir si una persona puede sufrir de hemocromatosis antes de que aparezca cualquier tipo de s√≠ntoma. Los resultados de estos ex√°menes pueden proveer informaci√≥n sobre los riesgos de una persona de desarrollar una enfermedad espec√≠fica y ayudar a tomar decisiones sobre el cuidado de su salud.
  • Huella gen√©tica: Los ex√°menes de huellas gen√©ticas utilizan las cadenas de ADN de una persona para prop√≥sitos legales. A diferencia de los ex√°menes descriptos previamente, las pruebas de huellas no se usan para detectar mutuaciones asociadas con enfermedades. Este tipo de tests pueden identificar a las v√≠ctimas de un crimen o de una cat√°strofe, aclarar o implicar a un sospechoso, o establecer relaciones biol√≥gicas entre las personas (por ejemplo, la paternidad).
  • Ex√°menes de investigaci√≥n: Los ex√°menes de investigaci√≥n incluye la b√ļsqueda de genes desconocidos, el aprendizaje de c√≥mo trabajan los genes o el mejoramiento de la comprensi√≥n de las enfermedades gen√©ticas. Los resultados de esta prueba, hechos como parte de un estudio de investigaci√≥n, no suelen estar disponibles para los pacientes o sus m√©dicos.

Procedimiento médico

Un examen genético suele hacerse como parte de una consulta genética, y, a mediados de 2008, hay más de 1200 tests genéticos clínicamente aplicables disponibles.[2] Una vez que una persona decide someterse a un examen genético, un genetista médico, consultor genético, médico clínico o especialista puede ordenar el examen luego de obtener un consentimiento firmado.

Las pruebas se hacen bas√°ndose en una muestra de sangre, cabello, piel, l√≠quido amni√≥tico (el fluido que rodea al feto durante el embarazo) u otro elemento similar. Por ejemplo, un procedimiento m√©dico llamado "barrido bucal" utiliza un peque√Īo cepillo o algod√≥n para tomar una muestra de c√©lulas de la parte interior de la mejilla. La muestra es enviada a un laboratorio, en donde los t√©cnicos buscan cambios espec√≠ficos en los cromosomas, el ADN, o las prote√≠nas, dependiendo de la enfermedad que se sospeche. El laboratorio reporta los resultados de la prueba escribi√©ndoselos al m√©dico de la persona o a un consultor gen√©tico.

Los exámenes rutinarios de monitoreo de los recién nacidos suelen hacerse con una muestra de sangre, insertando una jeringa en el talón del bebé y colocando la sangre en un papel especial. A diferencia de otros tipos de exámenes genéticos, en este caso uno de los padres recibe los resultados si son positivos.

Interpretación de los resultados

Los resultados de los exámenes genéticos no son siempre simples, ya que a menudo son difíciles de interpretar y explicar. Cuando se interpretan los resultados, los profesionales de la salud deben considerar la historia médica del paciente, la historia de su familia, y el tipo de examen realizado.

Un examen positivo significa que el laboratorio ha hallado un cambio en un gen, cromosoma o proteína particular de interés. Dependiendo el objetivo del examen, este resultado puede confirmar un diagnóstico, indicar si una persona es portadora de una mutuación genética particular, identificar el riesgo de tener una enfermedad (tal como el cáncer) en el futuro, o sugerir la necesidad de otro examen. Debido a que las personas con lazos familiares tienen material genético similar, una prueba positiva a menudo implica que los parientes de sangre del implicado deban también someterse a exámenes. Es importante notar que un resultado positivo de un test predictivo usualmente no puede establecer el riesgo exacto de sufrir una enfermedad. Además, los profesionales de la salud normalmente no pueden utilizar un resultado positivo para predecir el avance o la severidad de las enfermedades.

Un examen negativo significa que el laboratorio no encontró una copia peligrosa del gen, cromosoma o proteína que se analizó. Este resultado puede indicar que una persona no está afectada por una enfermedad en particular, no tiene un riesgo alto de contraerla o no es portadora de una mutuación genética específica. Es posible, sin embargo, que el test no haya podido encontrar una alteración genética, ya que muchas pruebas no puden detectar todos los cambios genéticos que causan una enfermedad en particular. Se necesitan más exámenes para comprobar un resultado negativo.

En algunos casos, un resultado negativo puede dar información que no es necesaria. Este tipo de resultados se llaman indeterminados, no informativos, inconclusos, o ambiguos. Los resultados indeterminados a menudo ocurren porque alguien tiene variaciones comunes y naturales en su ADN, llamadas polimorfismo, que no afectan la salud. Si un examen genético encuentra un cambio en el ADN que no ha sido asociado con una enfermedad que sufren otras personas, es difícil decidir si es un polimorfirmo o una mutación causada por una enfermedad. Un resultado ambiguo no puede confirmar o descartar un diagnóstico, y tampoco puede indicar si una persona tiene riesgo de sufrir una enfermedad determinada. En algunos casos, el examinar a otros miembros de la familia puede ayudar a clarificar este tipo de resultados.

Costo y tiempo

El costo de un examen gen√©tico puede oscilar entre menos de cien d√≥lares a m√°s de dos mil, dependiendo de la naturaleza y de la complejidad de la prueba. El costo aumenta si se necesita m√°s de un test o si m√ļltiples miembros de una familia deben someterse a los ex√°menes para obtener un resultado significativo. En los pa√≠ses que tienen coberturas m√©dicas privadas, en muchos casos, los planes de salud deber√≠an cubrir los costos de las pruebas cuando son recomendadas por un m√©dico.

Desde la fecha que se toma la mezcla, puede llevar pocas semanas o varios meses la publicación de los resultados. Los resultados para los exámenes prenatales a menudo están disponibles más rápidamente debido a que son importantes para tomar decisiones ante los embarazos.

Los exámenes genéticos tienen beneficios potenciales si los resultados son tanto positivos como negativos. Los resultados pueden proveer un sentido de alivio derivado de la incertidumbre y puede ayudar a las personas a tomar decisiones sobre el control y el manejo de su salud. Por ejemplo, un resultado negativo puede eliminar la necesidad de chequeos y de monitoreos en algunos casos. Un resultado positivo puede guiar al paciente a la prevención, el control y a distintas opciones para su tratamiento. Algunos resultados de los exámenes también pueden ayudar a las personas a tomar la decisión de tener o o no un hijo. Los monitoreos de los recién nacidos pueden identificar enfermedades genéticas tempranamente, por lo que su tratamiento puede comenzar lo más rápidamente posible.

Riesgos y limitaciones

Los riesgos f√≠sicos asociados con la mayor parte de los ex√°menes gen√©ticos son muy peque√Īos, particularmente en aquellas pruebas que s√≥lo requieren una muestra de sangre o un barrido bucal (un procedimiento que desprende c√©lulas de la parte interior de la mejilla). Los procedimientos utilizados para realizar los ex√°menes prenatales conllevan un riesgo poco probable, pero existente, de perder el embarazo (aborto) debido a que requieren una muestra de l√≠quido amni√≥tico o tejido de alrededor del feto.

Muchos de los riesgos asociados con los exámenes genéticos son consecuencias emocionales, sociales o financieras de los resultados. Las personas pueden sentirse furiosas, deprimidas, ansiosas o culpables al recibirlos. En algunos casos, los exámenes genéticos crean tensión en una familia, porque los resultados pueden revelar información sobre otros miembros de la misma, en relación con quien ha sido analizado. La posibilidad de discriminación por la información genética al buscar empleos o contratar seguros también es un tema de preocupación. Algunas personas evitan los exámenes genéticos por temor de que les impidan comprar un seguro o ser contratados para un trabajo.[3] Los aseguradores de la salud actualmente no piden como requisito someter al paciente a un examen genético para otorgarles la cobertura, y si éstos de todas formas consiguen la información genética, deben guardarla con la misma confidencialidad que cualquier otro asunto privado relacionado con la salud.[4] Una legislación en los Estados Unidos decretó que los encargados de los planes de salud no tienen permitido negar una cobertura a una persona sólo por su condición genética, si esta demuestra que en el futuro contraería una enfermedad. La legislación también prohíbe a los empresarios usar la información genética para contratar, despedir, modificar el puesto o promover a sus empleados.[5] Fue convertido en ley por el presidente el 21 de mayo de 2008.[6] [7]

Los exámenes genéticos sólo proveen información limitada sobre una enfermedad hereditaria. A menudo la prueba no puede determinar si una persona sufrirá síntomas de una enfermedad, cuán severos serían los síntomas, o cómo progresaría la enfermedad en caso de contraerla. Otra limitación importante es la carencia de estrategias de tratamiento que existen para varias enfermedades genéticas una vez que son diagnosticadas.

Un profesional de la genética puede explicar en detalle los beneficios, riesgos y limitaciones de un examen particular. Es importante que cualquier persona que considere realizarse el examen entienda y analice todos los factores antes de tomar una decisión.

Muchas personas también se preocupan por las consecuencias en su intimidad que implica realizarse la prueba. En los Estados Unidos, por ejemplo, la ley federal exige que esta clase de información médica sea confidencial.

Exámenes genéticos directos al consumidor (DTC)

Los exámenes genéticos DTC son un tipo de pruebas accesibles directamente al consumidor, sin tener que tratarse con un profesional de la salud. Usualmente, para obtener un examen genético, profesionales de la salud tales como médicos consiguen el permiso del paciente y ordenan la prueba deseada. Estos tests, sin embargo, les permiten a los consumidores sortear este proceso y ordenarlos ellos mismos. Hay una variedad de exámenes DTC, como por ejemplo la prueba del cáncer de mama o las mutuaciones ligadas a la fibrosis. Los beneficios de las pruebas DTC recaen en la accesibilidad que tienen los consumidores, la promoción de la salud activa y la privacidad y confidencialidad de la información genética. Los riesgos posibles son la falta de regulación gubernamental y la malinterpretación potencial de la información genética.

Controversia

Los exámenes genéticos DTC han sido controvertidos debido a la abierta oposición que muestra la comunidad científica. Los críticos del examen DTC argumentan en su contra basándose en los riesgos involucrados, la publicidad no controlada y el exceso de mercadeo, además de la absoluta falta de atención que le presta el gobierno.[8]

Las pruebas DTC involucran varios de los riesgos asociados con casi cualquier examen gen√©tico. Uno de los m√°s obvios y peligrosos de ellos es la posibilidad de no entender los resultados del test. Sin orientaci√≥n profesional, los consumidores pueden malinterpretar la informaci√≥n gen√©tica, caus√°ndoles un enga√Īo acerca de su salud personal.

Algunas publicidades de estos exámenes han sido criticadas por transmitir un mensaje exagerado e inexacto sobre la conexión entre la información genética y el riesgo de enfermedades, utilizando las emociones como una estrategia de venta. Una publicidad para un examen predictivo para evitar el cáncer de mama rezaba: "No hay antídoto más fuerte contra el miedo que la información".[9]

Regulación gubernamental

Actualmente, no existe una regulaci√≥n federal fuerte que modere el mercado de los ex√°menes DTC. Aunque hay cientos de pruebas disponibles, muy pocas est√°n aprobadas por la FDA: las que son vendidas en empaques directamente enviados a los hogares. Debido a la naturaleza de que la mayor√≠a de estas pruebas son enviadas por correo en muestras de ADN, es dif√≠cil para la FDA idear una forma de jurisdicci√≥n sobre los ex√°menes, ya que estos son analizados en los laboratorios de los proveedores, y no son en efecto vendidos como dispositivos m√©dicos. Adem√°s, la FDA a√ļn no ha probado oficialmente, con evidencia cient√≠fica, la precisi√≥n de la mayor parte de los ex√°menes directos al consumidor.[10]

El 24 de abril de 2008, el Senado de los Estados Unidos aprob√≥ el Ley de no discriminaci√≥n por informaci√≥n gen√©tica con los votos positivos superando ampliamente, por 95-0. El acta es el primero de su tipo en los Estados Unidos para prevenir la discriminaci√≥n contra las personas bas√°ndose en su informaci√≥n gen√©tica.[11] Esta legislaci√≥n prohibir√° que las compa√Ī√≠as de salud no cubran los gastos m√©dicos contra los clientes gen√©ticamente susceptibles a enfermedades de largo y costoso tratamiento.

Ficción

Algunos problemas futuros posibles derivados de los exámenes genéticos forman la trama de la película de ciencia ficción Gattaca, y de la serie animada de ciencia ficción Gundam Seed.

Referencias

  1. ‚ÜĎ Ncbi.gov Consultado el 23 de septiembre de 2008.
  2. ‚ÜĎ ¬ęSuccessful Genetic Tests Are Predicated on Clinical Utility¬Ľ p√°gs. 6, 9 (2008-08-01). Consultado el 2008-09-23.
  3. ‚ÜĎ Amy Harmon, "Insurance Fears Lead Many to Shun DNA Tests," The New York Times, 24 de febrero de 2008.
  4. ‚ÜĎ "Genetic Information and Medical Expense Insurance", American Academy of Actuaries, Junio de 2000
  5. ‚ÜĎ Statement of Administration policy, Executive Office of the President, Office of Management and Budget, 27 de abril de 2007
  6. ‚ÜĎ Keim, Brandon. ¬ęGenetic Discrimination by Insurers, Employers Becomes a Crime¬Ľ, Wired.com, 21 de mayo de 2008. Consultado el 2008-05-28.
  7. ‚ÜĎ "Administration News | President Bush Signs Genetic Nondiscrimination Legislation Into Law," Kaiser Daily Health Policy Report, Kaiser Family Foundation, 22 de mayo de 2008
  8. ‚ÜĎ Hunter et al., "Letting the Genome out of the Bottle" New England Journal of Medicine
  9. ‚ÜĎ Gollust et al., "Limitations of Direct-to-Consumer Advertising for Clinical Genetic Testing," JAMA.2002; 288: 1762-1767
  10. ‚ÜĎ Shawna Williams and Gail Javitt, "Direct-to-consumer genetic testing: empowering or endangering the public?," The Genetics and Public Policy Center, 25 de julio de 2006 (actualizado el 15/6/2007)
  11. ‚ÜĎ Noticias sobre la discriminaci√≥n gen√©tica en Yahoo.com. Consultado el 23 de septiembre de 2008.

Enlaces externos

Obtenido de "Examen gen%C3%A9tico"

Wikimedia foundation. 2010.

Mira otros diccionarios:

  • Examen ‚ÄĒ Saltar a navegaci√≥n, b√ļsqueda Examen se puede referir a los siguientes art√≠culos Exploraci√≥n f√≠sica o examen f√≠sico Exploraci√≥n complementaria, parte de un examen m√©dico Examen de sangre Examen gen√©tico Examen (evaluaci√≥n estudiantil) Examen… ‚Ķ   Wikipedia Espa√Īol

  • Test gen√©tico ‚ÄĒ Se ha sugerido que este art√≠culo o secci√≥n sea fusionado en Examen gen√©tico (discusi√≥n). Una vez que hayas realizado la fusi√≥n de art√≠culos, pide la fusi√≥n de historiales aqu√≠ ‚Ķ   Wikipedia Espa√Īol

  • Enfermedad de Huntington ‚ÄĒ George Huntington, quien describi√≥ los s√≠ntomas de la enfermedad en un art√≠culo de 1872. Clasificaci√≥n y recursos externos CIE 10 ‚Ķ   Wikipedia Espa√Īol

  • Hipertermia maligna ‚ÄĒ Este art√≠culo o secci√≥n necesita ser wikificado con un formato acorde a las convenciones de estilo. Por favor, ed√≠talo para que las cumpla. Mientras tanto, no elimines este aviso puesto el 19 de noviembre de 2011. Tambi√©n puedes ayudar… ‚Ķ   Wikipedia Espa√Īol

  • Carduelis atrata ‚ÄĒ   Negrito de Bolivia Macho de perfil ‚Ķ   Wikipedia Espa√Īol

  • Abetalipoproteinemia ‚ÄĒ Clasificaci√≥n y recursos externos CIE 10 E78.6 CIE 9 272.5 OMIM ‚Ķ   Wikipedia Espa√Īol

  • S√≠ndrome de McCune-Albright ‚ÄĒ Clasificaci√≥n y recursos externos CIE 10 Q78.1 CIE 9 756.59 OMIM 174 ‚Ķ   Wikipedia Espa√Īol

  • Exploraci√≥n complementaria ‚ÄĒ Saltar a navegaci√≥n, b√ļsqueda Una exploraci√≥n complementaria es una prueba diagn√≥stica que solicita el m√©dico y que se realiza al paciente tras una anamnesis y exploraci√≥n f√≠sica, para confirmar o descartar un diagn√≥stico cl√≠nico. Un examen… ‚Ķ   Wikipedia Espa√Īol

  • Alejandro Pedro Sandoval Fontana ‚ÄĒ Alejandro Sandoval Alejandro Pedro Sandoval festejando en la Plaza de la Memoria (Buenos Aires), 2010 ‚Ķ   Wikipedia Espa√Īol

  • Mammuthus primigenius ‚ÄĒ   Mamut lanudo Rango temporal: Pleistoceno tard√≠o a Holoceno ‚Ķ   Wikipedia Espa√Īol


Compartir el artículo y extractos

Link directo
… Do a right-click on the link above
and select ‚ÄúCopy Link‚ÄĚ

We are using cookies for the best presentation of our site. Continuing to use this site, you agree with this.