Alcaptonuria

Alcaptonuria
Homogentisic acid.svg
Ácido homogentísico
Clasificación y recursos externos
CIE-10 E70,2
CIE-9 270,2
OMIM 203500
DiseasesDB 409
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PubMed Buscar en Medline mediante PubMed (en inglés)
eMedicine ped/64 
MeSH D000474
Wikipedia no es un consultorio médico Aviso médico 

En medicina, la alcaptonuria es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por un trastorno del metabolismo de la tirosina y la fenilalanina. Se hereda con un patrón autosómico recesivo y causada por un defecto en el gen HGD que codifica a la enzima homogentisato-1,2-dioxigenasa (EC 1.13.11.5 ).[1] El resultado es la acumulación de uno de los productos tóxicos de la ruta metabólica en cuestión, una molécula llamada ácido homogentísico, el cual circula por la sangre y se excreta en la orina en grandes cantidades, dándole la característica coloración negruzca a la orina. El exceso del ácido homogentísico causa daño a los cartílagos, una condición llamada ocronosis, que conlleva a osteoartritis, a las válvulas del corazón y produce cálculos renales. Está en estudio el tratamiento por administración de nitisinona, el cual suprime la producción del ácido homogentísico.[2] La alcaptonuria es frecuente en Eslovaquia y en la República Dominicana, con mayor incidencia que otros países.[3] [4]

Véase también

Referencias

  1. [MedlinePlus] (julio de 2007). «Alcaptonuria» (en español). Enciclopedia médica en español. Consultado el 11 de julio de 2008.
  2. Phornphutkul C, Introne WJ, Perry MB, et al (2002). «Natural history of alkaptonuria». New England Journal Medicine 347 (26):  pp. 2111–21. doi:10.1056/NEJMoa021736. PMID 12501223. http://content.nejm.org/cgi/content/full/347/26/2111. 
  3. Zatková A, de Bernabé DB, Poláková H, et al (2000). «High frequency of alkaptonuria in Slovakia: evidence for the appearance of multiple mutations in HGO involving different mutational hot spots». American Journal of Human Genetics 67 (5):  pp. 1333–9. PMID 11017803. 
  4. Milch RA (1960). «Studies of Alcaptonuria: Inheritance of 47 Cases in Eight Highly Inter-related Dominican Kindreds». Am. J. Hum. Genet. 12 (1):  pp. 76–85. PMID 17948450. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1932065/?tool=pubmed. 

Enlaces externos



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Mira otros diccionarios:

  • alcaptonuria — f. fisiol. Enfermedad hereditaria recesiva que afecta al metabolismo de la fenilalanina y tirosina. La mutación determina que se acumule un metabolito intermedio, el ácido homogentísico, que al ser expulsado con la orina se oxida y la tiñe de… …   Diccionario médico

  • alcaptonuria — f. Med. Alteración metabólica hereditaria, que se pone de manifiesto por el color muy oscuro de la orina …   Diccionario de la lengua española

  • alcaptonuria — ► sustantivo femenino MEDICINA Presencia de alcaptona en la orina, a la que da un color rojo oscuro. * * * alcaptonuria. f. Med. Alteración metabólica hereditaria, que se pone de manifiesto por el color muy oscuro de la orina. * * * ► femenino… …   Enciclopedia Universal

  • alcaptonuria — noun a rare recessive metabolic anomaly marked by ochronosis and the presence of alkapton in the urine • Syn: ↑alkaptonuria • Hypernyms: ↑metabolic disorder * * * variant of alkaptonuria * * * alcapton, alcaptonuria see alkapton …   Useful english dictionary

  • alcaptonuria — Eng. Alkaptonuria Alteración del metabolismo de tirosina bloqueándose la vía metabólica al nivel del ácido homogentísico, que se acumula en el organismo. A nivel ocular este acúmulo de pigmento se manifiesta como una coloración oscura de esclera …   Diccionario de oftalmología

  • alcaptonuria — (alkaptonuria) n. the congenital absence of an enzyme, homogentisic acid oxidase, that is essential for the normal breakdown of the amino acids tyrosine and phenylalanine. Accumulation of homogentisic acid causes dark brown discoloration of the… …   Medical dictionary

  • alcaptonúria — al|cap|to|nú|ri|a Mot Esdrúixol Nom femení …   Diccionari Català-Català

  • alcaptonuria — al·cap·to·nù·ria s.f. TS med. alterazione del metabolismo caratterizzata da presenza di alcaptone nelle urine {{line}} {{/line}} DATA: 1955. ETIMO: comp. di alcaptone e uria …   Dizionario italiano

  • alcaptonuria — pl.f. alcaptonurie …   Dizionario dei sinonimi e contrari

  • alcaptonuria — n. disease characterized by alcapton in the urine …   English contemporary dictionary


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